5^éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. 

Invité :

Mr Noël André, délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France. 

https://www.alpha1-france.org/

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine ? [0’25 – 1’34] 

✔️ Premiers signes d’essoufflement à 30 ans, interprétés à tort comme de l’asthme.

✔️ Diagnostic erroné et traitement inadapté pendant plusieurs années malgré un suivi par le médecin traitant et un pneumologue.

✔️ Dégradation progressive liée à une méconnaissance du déficit en alpha-1 antitrypsine.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/

2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [1’35 – 2’30] 

✔️ Diagnostic posé par une pneumologue nouvellement installée, après des examens ciblés, dont une prise de sang.

✔️ Découverte du déficit en alpha-1 antitrypsine, maladie jusque-là inconnue.

✔️ Sentiment mêlé de soulagement (avoir enfin un diagnostic) et d’inquiétude face à l’avenir.

3️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [2’31 -3’01] 

✔️ Suivi régulier depuis 15 ans en CHU, en pneumologie.

✔️ État de santé stable grâce à une prise en charge spécialisée.

4️⃣   Un dépistage familial a-t-il été effectué ? [3’01 – 4’00]

✔️ Dépistage familial réalisé dès le diagnostic : trois enfants sont porteurs du déficit, sans symptômes à ce jour.

✔️ Transmission génétique identifiée, permettant une sensibilisation rapide de la famille.

✔️ Prévention mise en place précocement, notamment par l’arrêt ou l’absence de tabac.

5️⃣   Quelles sont les motivations à devenir délégué régional Normandie de l'association ADAAT Alpha1-France ? [4’01 – 4’33] 

✔️ Implication de longue date dans le milieu associatif.

✔️ Connaissance des enjeux et difficultés liés au bénévolat dans les associations.

6️⃣   Quelles sont les missions de l’association à l’échelle nationale et régionale ? [4’33 – 5’51] 

✔️ Sensibiliser professionnels de santé et familles à la maladie rare.

✔️ Soutenir les familles par des rencontres et échanges en ligne.

✔️ Organiser des actions régionales comme les cafés alpha-1 et collaborer avec l’Alliance Maladies Rares.

7️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’52 – 6 ’30] 

✔️ Ne pas hésiter à changer de médecin si l’on sent que quelque chose ne va pas.

✔️ L’errance diagnostique est un problème majeur des maladies rares comme le déficit en alpha-1 antitrypsine insister pour obtenir un second avis et ne pas rester passif face à une évolution inquiétante.

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :

- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.

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