每年的9月7号是世界杜氏肌营养不良知晓日，杜氏肌营养不良也叫做DMD（Duchenne muscular dystrophy）是儿童遗传性罕见病当中，最常见的病种之一，在我国已经被收录在第一批罕见病目录中（第98个进行性肌营养不良里最常见的亚类）。

在世界范围，联合国也决定将 9 月 7 号世界杜氏肌营养不良知晓日定为联合国日，从 2024 年开始，每年举办纪念活动。

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2025年主题——Family: The Heart of Care

也是在 2024 年，京东健康、中华社会救助基金会、北京新光公益发展中心联合发起的“医心驿站”医务社工公益项目与北京大学第一医院合作，派驻医务社工，为包括神经内科在内的多个罕见病相关科室的专家及患者提供专业服务。

今天我们特意请到了北京大学第一医院罕见病医学中心主任、北京医学会罕见病分会主任委员袁云，做客#长点健识#  向大家介绍杜氏肌营养不良（DMD）相关疾病知识，同时袁主任在节目当中也向DMD患者及家长说了不少心里话。节目干货比较多，我就作为大家的嘴替，和袁主任聊一聊天。

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5:21 袁云主任1984年开始接触DMD（杜氏肌营养不良症），已经诊断大约三、四千位病人

7:56 对于罕见病的治疗，永远把握一个理念：活着，有质量的活着。

9:41 对于DMD，公众对疾病知识的“知晓”毫无意义——我国DMD患儿诊断往往比欧美更早，不是因为公众或患者知晓较高，而是因为上幼儿园要查体

10:59 罕见病一万多种，普通老百姓知晓没什么意义，但大夫对罕见病的知晓更为重要。大夫对罕见病的不知晓，对社会的危害更大

13:40 “久病成良医”这句话是错的，因为“隔行如隔山”，经常有患者家属跟我交流我专业内的问题，相当于不同物种之间的交流，这怎么交流？

18:23 在一个很基层的医院里，大夫对这个病不熟悉，患者家属也不熟悉，“糊涂蛋”对“糊涂蛋”，你说能搞明白吗？

20:11 还是那句话：罕见病罕见，罕见病的大夫更罕见，我们科室的两个大夫，光神经病理读片就干了将近十五、六年，才能达到炉火纯青的地步

22:20 国际的指南、我们自己写的指南、还有国家的质控标准，都是统计学的概率。但是具体到一个病人如何治疗，就需要个性化、个体化治疗，精准治疗。

23:10 把不同领域的医生集中在一起，就是国际上最提倡的MDT（多学科团队诊治），否则学科划分太窄，不利于罕见病这样的疾病治疗

24:34 上个世纪50年代我国就有DMD的报道，但80年代才开始模仿国外的工作，到了2010年后，有了原创性的工作

26:30 神经内科在DMD患者诊疗过程中起到牵头的作用

28:37 抗肌萎缩蛋白不仅出现在骨骼肌，也出现在心肌、大脑、骨骼、消化道、性腺（小男孩）等，所以DMD患者的症状会出现在身体的各个部位

31:07 DMD只会“传男不传女”吗？

32:48 对DMD患儿家庭的女性也需要加以关注：有的母亲生了DMD患儿后，没有顾及自己的身体，生老二的时候就发生了心衰

33:48 DMD患者有机会长大成人、结婚生子吗？

36:00 这种状况下我们就觉得应该要，而不是说只要携带这个基因就做掉，这太残忍。

36:56 如果一辈子都不发病，一辈子都不治

38:12 这个社会是分工的，医学的事情交给大夫去管，父母提供给孩子的关爱就可以了，这就是社会分工

38:37 “用人不疑”袁大夫要做这些检查肯定有他的道理

40:43 一对18岁双胞胎男孩，哥哥坐轮椅，弟弟推着轮椅来，差别那么大，证明单纯靠基因检测没法定那么准

43:50 后来孩子家长问我“袁大夫，这是什么原因引起来的”，我说“我也不知道”，不知道就是要研究

45:20 所谓社会就是相互帮助，你帮我，我帮你

48:12 其实大道至简，“那些检查”越多，越错！

50:54 一斤铁能打几颗钉啊——全国DMD患者十几万，而能看这个病的、达到顶尖水平的大夫也就四、五个人

53:04 以前都是大夫看完这个病人就“放羊”了

57:54  医务社工在MDT（多学科团队诊治）中应该承担组织者的角色，缩短患者异地看病时间，节省看病成本，提高专家问诊效率

59:19 有个25岁左右患有DMD的小伙子，心衰很严重，7个人来北京陪他看病，一趟5到7天，这7个人的花费多大！

59:33 我的期望就是这样：（异地患者）来京两天完成问诊流程

62:24 杜氏肌营养不良知晓日，应该“知晓”的是准确的就诊信息，而不是自己看各种“治疗知识”，胡思乱想

63:49 有一半的DMD患者没治，因为悲观的情绪太大

66:56 我们在工作中还掌握一个原则就是“少花钱多办事”

68:46 我现在在干的事情是“堂吉诃德”式的，有自己的想法，有自己的理想。一步步往前走，总是会看到一点曙光的